Imagina saltar de un avión y no sentir nada. Ni adrenalina ni latidos cardíacos acelerados. Las enfermedades raras
Jordy Cernik es un británico al que le extirparon las glándulas suprarrenales para reducir la ansiedad causada por el Síndrome de Cushing, una enfermedad rara que se produce cuando las glándulas suprarrenales producen demasiado cortisol, la hormona del estrés.
El tratamiento funcionó demasiado bien. Jordy dejó de sentir ansiedad, pero algo estaba mal. En un viaje a Disneylandia, en 2012, se subió a una montaña rusa y se dio cuenta de que no sentía miedo. Así que siguió. Saltó en paracaídas desde un avión, se lanzó en tirolesa desde el puente Tyne en Newcastle, Inglaterra, y descendió en rapel por el edificio Shard en Londres, todo ello sin sentir la más mínima aceleración del pulso.
La experiencia de Cernik es poco común, pero no única. Quizás les resulte familiar a quienes viven con la enfermedad de Urbach-Wiethe (también conocida como proteinosis lipoidea), un trastorno genético tan raro que solo unas 400 personas fueron diagnosticadas.
La enfermedad de Urbach-Wiethe está causada por una única mutación en el gen ECM1, que se encuentra en el cromosoma 1. El ECM1 es una de las muchas proteínas cruciales para el mantenimiento de la matriz extracelular (ECM en sus siglas en inglés), una red de soporte que mantiene las células y los tejidos en su lugar. Cuando el ECM1 se daña, el calcio y el colágeno comienzan a acumularse, causando la muerte celular.
Una parte del cuerpo que parece ser particularmente vulnerable a este proceso es la amígdala, una región del cerebro con forma de almendra que desde hace tiempo se cree que desempeña un papel en el procesamiento del miedo. “Lo notable es que es específico del miedo: su capacidad para procesar otros tipos de emociones está prácticamente intacta, ya sea felicidad, ira o tristeza”, afirman los científicos.
